Un “biólogo artificial” chino identifica mutaciones causantes de 5.800 enfermedades

Científicos de la Universidad de Sichuan, liderados por el profesor Jia Da, crearon un sistema de inteligencia artificial denominado “biólogo artificial”, diseñado para identificar mutaciones causantes de enfermedades y descifrar sus mecanismos moleculares en más de 5.800 trastornos genéticos.

Capacidad analítica basada en datos masivos

El sistema fue entrenado con más de 24,4 millones de artículos científicos revisados por pares y con más de 613 terabytes de datos biomédicos. Entre estos datos figuran estructuras y redes de interacción de más de 21.000 genes humanos codificadores de proteínas, así como sus asociaciones potenciales con aproximadamente 5.850 enfermedades.

Diseño inspirado en la arquitectura cerebral

Los investigadores estructuraron el sistema en dos módulos funcionales, a semejanza del cerebro humano: uno se encarga de construir cadenas lógicas y explicar datos; el otro realiza análisis integrales y evalúa el panorama general. Esta división redujo significativamente las respuestas inexactas y las “alucinaciones” típicas de modelos de lenguaje grandes, mejorando su rigor analítico frente a varios modelos avanzados.

Descubrimientos experimentales clave

Las pruebas iniciales demostraron que el sistema supera en precisión a ciertas redes neuronales al identificar genes vinculados al cáncer de pulmón de células no pequeñas. Además, permitió detectar una relación entre el desarrollo de la enfermedad de Parkinson y disfunciones en los genes CHK2 e IRAK4. En experimentos con ratones, la restauración de la actividad de ambos genes atenuó algunos síntomas de la patología.

Fundamento metodológico del sistema

Según el artículo publicado en la revista *Nature Biomedical Engineering*, la generación y validación de hipótesis en biomedicina sigue siendo limitada debido a la dificultad humana para integrar datos fragmentados procedentes de distintas disciplinas científicas y descubrir nuevos patrones. El “biólogo artificial” resuelve esta barrera al emitir juicios lógicos y generar hipótesis completamente automatizadas y verificables tras analizar grandes volúmenes de resultados experimentales.

Integración de dos paradigmas tecnológicos

El sistema combina capacidades propias de los modelos lingüísticos grandes —como la construcción de razonamientos secuenciales— con funciones especializadas de sistemas de IA dedicados al procesamiento científico, especialmente su habilidad para fusionar datos heterogéneos, característica propia de los sistemas de aprendizaje automático especializados.