Бразильская девочка с синдромом Хатчинсона-Гилфорда умерла в пять лет

Элис Лима Карнейру из Бразилии скончалась, не достигнув пятилетнего возраста. Ее история о борьбе с редкой генетической аномалией вызвала широкий резонанс в социальных сетях: за ее аккаунтами следили более 1,5 миллиона пользователей.

Природа и статистика заболевания

Диагноз девочки — синдром Хатчинсона-Гилфорда, также известный как прогерия или синдром преждевременного старения. Это крайне редкое генетическое расстройство возникает вследствие случайной мутации. По данным медиков, такая патология встречается у одного ребенка на каждые 4–8 миллионов новорожденных по всему миру.

Симптомы и течение болезни

Дети с данной мутацией рождаются внешне здоровыми, без явных признаков отклонений при появлении на свет. Характерные симптомы начинают проявляться обычно в первые два года жизни. Ключевые проявления включают замедление роста, низкий вес, выпадение волос, появление морщин на коже и скованность суставов.

Виртуальная аудитория и финал истории

Несмотря на юный возраст, Элис делилась с подписчиками деталями своей повседневной жизни и трудностями, связанными с осложнениями синдрома. Пользователи платформ активно отслеживали динамику ее состояния и развитие симптомов генетического расстройства. История завершилась смертью ребенка до наступления пятого дня рождения.