Ученые выявили редкий случай передачи рака между близнецами в утробе

Специалисты Wellcome Sanger Institute и коллеги опубликовали отчет о крайне редком клиническом случае, зафиксированном врачами Великобритании. В ходе исследования было установлено, что онкологическое заболевание возникло у одного из идентичных близнецов и subsequently распространилось на второго ребенка еще до рождения. Оба младенца скончались вскоре после появления на свет, однако полученные данные позволили ученым сделать новые выводы о природе двойни.

Диагностика и генетический анализ

Первые признаки патологии были обнаружены при фетальном ультразвуковом исследовании, которое выявило образование на лице одного из плодов. Врачи приняли решение о досрочном родоразрешении путем кесарева сечения на 34-й неделе гестации. При осмотре новорожденных у обоих близнецов были диагностированы множественные опухоли по всему телу.

Получив согласие семьи, исследователи провели глубокий генетический анализ, секвенировав полные геномы клеток самих детей и их опухолей. Несмотря на то что идентичные близнецы обладают одинаковым генетическим кодом, со временем в каждом организме накапливаются уникальные мутации. Именно эти различия позволили специалистам проследить генетическую траекторию развития заболевания и установить источник первичной опухоли.

Механизм распространения опухоли

В научной статье, опубликованной в журнале Nature Communications, авторы отмечают: «Наша работа не только картирует распространение опухоли in utero, но и очерчивает мощный подход к реконструкции самых ранних этапов, ведущих от зиготы к генетической сегрегации близнецов». Исследователи пришли к выводу, что рак зародился у близнеца А (обозначенного так в публикации) в виде образования на лице, затем метастазировал по его организму и только после этого передался близнецу Б через общий кровоток в плаценте.

Вероятнее всего, передача раковых клеток произошла поздно на сроке беременности и была единичным эпизодом. Ученые подчеркивают, что распространение опухоли «было редким событием, а не неизбежным исходом». Случаи внутриутробного возникновения рака сами по себе редки, а ситуации с идентичными близнецами встречаются еще реже. Обычно такие случаи связаны либо с общей наследственной мутацией, вызывающей независимое развитие схожих опухолей у каждого плода, либо с передачей болезни от одного близнеца другому.

Новые данные о развитии двойни

Помимо установления причин онкологии, генетический анализ выявил неожиданную особенность строения плаценты. Она почти полностью состояла из клеток близнеца Б. Данные свидетельствуют о том, что близнец А мог развиться всего из одной клетки на ранней стадии формирования эмбриона из оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая впоследствии разделилась на два отдельных эмбриона.

Такая последовательность событий противоречит классической модели развития двойни, согласно которой половина клеток эмбриона до разделения должна была стать близнецом А, а другая половина — близнецом Б, при этом плацента представляла бы собой примерно равное смешение клеток обоих детей. «Если вы скажете исследователям плаценты: "Вот беременность, где один близнец создал всю плаценту", они ответят: "О, это интересно"», — сообщил Sam Behjati, сотрудник Wellcome Sanger Institute в Кембридже, в интервью New Scientist в среду.

Behjati и его команда планируют продолжить изучение генетики близнецов, чтобы определить, насколько распространен этот феномен. По словам исследователя, мать погибших детей настояла на том, чтобы наука извлекла уроки из трагедии. «Это невероятно ужасное событие, но их мать была очень четкой в том, что мы должны кое-чему научиться... Это позволило нам дать небольшой ответ [на вопрос] о том, что случилось с этими детьми, а также получить фундаментальное представление о появлении двойни», — заявил Behjati.