Впервые зафиксирован синдром Марфана у домашних кошек

Научное сообщество столкнулось с беспрецедентным случаем: у двух домашних кошек, братьев Гэри и Шэгги, был выявлен синдром Марфана. До этого момента данное генетическое расстройство фиксировалось только у людей. Результаты исследования были опубликованы 19 сентября в журнале Scientific Reports.

Клиническая картина и диагностика

Синдром Марфана представляет собой нарушение соединительной ткани, затрагивающее глаза, кости, кожу, связки и кровеносные сосуды. У человека это состояние встречается с частотой примерно один случай на 4000 человек и характеризуется аномально длинными конечностями, близорукостью, скученностью зубов и искривлением позвоночника.

Владельцы кошек обратили внимание на необычную длину лап животных еще в котятничестве. По мере взросления ветеринары зафиксировали у братьев глазные аномалии и увеличение аорты. Именно эта комбинация симптомов побудила медицинскую команду провести тестирование на наличие синдрома Марфана.

Генетические особенности случая

Исследование проводилось специалистами Корнеллского университета совместно с коллегами из Гентского университета, Пенсильванского университета и Нью-Йоркского центра Schwarzman Animal Medical Center. Комбинация клинических осмотров и генетического секвенирования позволила выявить изменения в гене FBN1, который отвечает за выработку фибриллина-1 — белка, критически важного для структуры соединительной ткани.

Особое внимание исследователей привлек тот факт, что оба брата имели две измененные копии гена FBN1, по одной от каждого родителя. Для сравнения: у людей достаточно одной мутантной копии для развития заболевания, тогда как наличие двух таких копий является исключительной редкостью.

Значение для ветеринарии

Доктор Жаклин Эванс, старший автор исследования и доцент кафедры биомедицинских наук Корнелла, отметила, что полученные данные создают основу для улучшения ветеринарной диагностики. «Это поможет ветеринарам распознавать аналогичные случаи в будущем и может способствовать разработке генетических тестов», — заявила она.

Эксперт также подчеркнула ценность сотрудничества владельцев животных с ветеринарами и генетиками. Данный случай демонстрирует сравнительный подход, который традиционно лежит в основе исследований Института здоровья животных Бейкера.