ИИ по фото лица диагностировал редкое генетическое заболевание у ребёнка

Семья ребёнка, страдавшего от задержки физического развития, моторных функций и речи, получила объяснение состояния спустя годы неопределённости. Мать ребёнка загрузила его фотографии в медицинское приложение Face2Gene, использующее искусственный интеллект для анализа черт лица и выявления паттернов, связанных с редкими генетическими расстройствами. Ранее врачи многократно заявляли, что ребёнок со временем догонит сверстников, не обнаружив явных патологий.

Генетическое подтверждение предположения ИИ

Согласно сообщению газеты The Wall Street Journal, приложение предложило диагноз — редкий синдром волосатого носа и мирной кости, поражающий костную ткань, суставы и процессы роста. Последующие консультации специалистов и генетические анализы подтвердили этот вывод. Более того, тестирование выявило, что мать ребёнка также является носителем данного состояния.

В рамках отдельного исследования, охватившего 90 заранее верифицированных случаев редких заболеваний, два чат-бота на основе ИИ определили правильный диагноз в 13 % и 10 % случаев соответственно. В то же время врачи, полагавшиеся исключительно на анализ медицинских карт, достигли точности лишь в 5,6 %.

Роль ИИ — не замена, а поддержка клинического мышления

Ключевое преимущество технологий искусственного интеллекта заключается в их способности сопоставлять визуальные признаки или симптомы с огромным массивом известных клинических случаев и научных публикаций — объёмом, недоступным для одного врача. Однако ИИ может ошибаться из-за ограниченности данных по некоторым заболеваниям или недостаточного представительства отдельных популяционных групп в обучающих наборах. Поэтому основная и наиболее безопасная функция таких систем — формирование дифференциального диагноза, рекомендация целевых генетических тестов и структурирование медицинской документации. Окончательное подтверждение остаётся за генетическим анализом, визуализирующими методами и профильной врачебной консультацией.