تحليل وجه بذكاء اصطناعي يكشف متلازمة نادرة لدى طفل بعد سنوات من التشخيص

أظهر فحص جيني تأكيدًا قاطعًا لإصابة الطفل أوليفر بمتلازمة شعرية أنفية سلامية نادرة، بعد أن ظل تشخيص حالته عالقًا لسنوات رغم مراجعة عدة أطباء. واتضح من التحليل أن والدته تحمل الحالة نفسها، ما يفسر الأعراض التي ظهرت على الطفل منذ الصغر.

كيف اكتشف التطبيق المتلازمة النادرة

رفعَت والدة أوليفر صور وجه ابنها إلى تطبيق Face2Gene الطبي، الذي يعتمد على خوارزميات الذكاء الاصطناعي لتحليل الملامح الوجهية والبحث عن أنماط مرتبطة باضطرابات وراثية نادرة. وبعد تحليل الصور، اقترح التطبيق إصابة الطفل بالمتلازمة الشعرية الأنفية السلامية، وهي حالة تؤثر في العظام والمفاصل والنمو. واعتمدت هذه النتيجة على مقارنة تلقائية بين ملامح وجه أوليفر وقاعدة بيانات ضخمة تضم آلاف الحالات الموثقة سابقًا.

نتائج تجربة تقييم دقة التشخيص الآلي

وأشارت تجربة نشرتها صحيفة وول ستريت جورنال وشملت ٩٠ حالة نادرة كان تشخيصها مؤكدًا مسبقًا إلى أن روبوتين للمحادثة استطاعا الوصول إلى التشخيص الصحيح بنسبة ١٣٪ و١٠٪ على التوالي. وفي المقابل، حقق الأطباء الذين اعتمدوا فقط على مراجعة السجلات الطبية نسبة ٥,٦٪ في التوصل إلى التشخيص الدقيق.

دور الذكاء الاصطناعي في التشخيص الطبي

لا يُعتبر الذكاء الاصطناعي بديلًا عن الطبيب، بل أداة مساعدة تُستخدم لاقتراح الاحتمالات التشخيصية المناسبة وتحديد الفحوص الجينية أو التصويرية اللازمة. وتستند قوته إلى قدرته على مقارنة الأعراض أو الصور بعدد هائل من الحالات والأبحاث المنشورة، وهو ما يصعب على أي طبيب فردي استحضاره يدويًّا. ومع ذلك، قد تؤدي ندرة البيانات الخاصة ببعض الأمراض أو ضعف تمثيل فئات سكانية معينة في قواعد البيانات إلى نتائج تشخيصية غير دقيقة.

الوظيفة الآمنة للذكاء الاصطناعي في الطب

تبقى الوظيفة الأكثر أمانًا لهذا النوع من الأدوات هي تنظيم السجلات الطبية، وتصنيف الأعراض، وتقديم قائمة بالتشخيصات المحتملة المرتبطة بها، مع ترك التأكيد النهائي للتشخيص على عاتق الفحص الجيني، والتصوير الطبي المتقدم، والاستشارة المتخصصة من أطباء الوراثة والأمراض النادرة.