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Salud
Una investigación internacional identifica nueve genes vinculados a la hiperémesis gravídica, esclareciendo sus bases genéticas y abriendo puertas a tratamientos.
Un estudio internacional de gran envergadura ha descubierto múltiples genes asociados a la hiperémesis gravídica (HG), una forma severa de náusea en el embarazo que durante mucho tiempo fue malinterpretada.
El equipo de la Universidad del Sur de California (USC), que previamente identificó el gen GDF15 como un factor clave en las náuseas del embarazo, ha ampliado ahora el conocimiento al vincular nueve genes adicionales con la HG, seis de los cuales no habían sido relacionados con esta condición hasta ahora.
La HG afecta aproximadamente al 2% de las mujeres embarazadas y se caracteriza por náuseas y vómitos tan intensos que la alimentación se vuelve muy difícil. Durante años, esta condición fue poco comprendida y frecuentemente atribuida a causas psicológicas. Sin embargo, evidencias recientes demuestran que tiene una base biológica y genética fuerte, y puede ocasionar desnutrición severa, con riesgos para la madre y el feto.
En el estudio genético más extenso realizado hasta la fecha sobre la HG, investigadores de la Escuela de Medicina Keck de USC y colaboradores internacionales analizaron datos de 10,974 mujeres con HG y 461,461 controles provenientes de ascendencias europeas, asiáticas, africanas y latinas. Los resultados, publicados en Nature Genetics, ofrecen nuevas perspectivas sobre la enfermedad y posibles vías para mejorar su tratamiento.
“Al ser el estudio más grande sobre HG, hemos podido descubrir detalles importantes que antes se desconocían”, explicó Marlena Fejzo, PhD, profesora asistente clínica en ciencias de la población y salud pública en el Centro de Epidemiología Genética de la Escuela Keck, quien lideró esta y anteriores investigaciones sobre GDF15 y HG. “El hecho de incluir mujeres de diversas ascendencias sugiere que estos hallazgos pueden aplicarse a una amplia población”.
Los científicos identificaron diez genes asociados a HG: cuatro ya conocidos y seis nuevos. El vínculo más fuerte se dio con el gen GDF15, que codifica una hormona que aumenta considerablemente durante el embarazo. Estudios previos de Fejzo y su equipo mostraron que la sensibilidad de las mujeres a esta hormona influye en la severidad de los síntomas. Mujeres con mutaciones que reducen la exposición prenatal a GDF15 tienden a experimentar síntomas más graves, mientras que quienes tienen mayor exposición previa presentan náuseas y vómitos menos intensos.
Los otros genes hallados están relacionados con hormonas importantes en el embarazo, el apetito, las náuseas, la insulina, el metabolismo, la plasticidad cerebral y ciertos resultados obstétricos.
Entre los genes recién identificados destacan FSHB, TCF7L2, SLITRK1, SYN3, IGSF11 y CDH9. TCF7L2 es especialmente relevante porque es un conocido factor de riesgo genético para la diabetes tipo 2 y también está vinculado a la diabetes gestacional. Este gen podría influir en la hormona intestinal GLP-1, que regula el azúcar en sangre y afecta el apetito y las náuseas.
“Este es un objetivo completamente nuevo y aún no está claro qué función cumple durante el embarazo”, indicó Fejzo.
Varios de los genes descubiertos están implicados en la capacidad del cerebro para aprender y adaptarse, lo que podría explicar cómo se desarrollan aversiones alimentarias fuertes y duraderas durante la gestación. Se requiere más investigación para confirmar esta hipótesis.
Además, algunos genes asociados a HG también se vincularon con otros desenlaces del embarazo, como la duración más corta de la gestación y la preeclampsia, una condición grave de presión arterial elevada.
Existen medicamentos para tratar la HG, aunque incluso el Zofran, uno de los más efectivos, solo alivia parcialmente los síntomas en aproximadamente la mitad de las pacientes. Los nuevos hallazgos podrían facilitar la identificación de dianas terapéuticas y permitir que los médicos adapten los tratamientos a los perfiles genéticos de las pacientes.
Fejzo y su equipo han recibido recientemente la aprobación para iniciar un ensayo clínico con metformina, un medicamento comúnmente utilizado para la diabetes que eleva los niveles de GDF15. El estudio evaluará si administrar metformina antes del embarazo puede reducir la sensibilidad a esta hormona, disminuyendo así las náuseas y vómitos o previniendo la HG en mujeres que la han padecido anteriormente.
El estudio titulado “Multi-ancestry genome-wide association study of severe pregnancy nausea and vomiting” fue publicado el 14 de abril de 2026 en Nature Genetics, con DOI: 10.1038/s41588-026-02564-4. La investigación contó con el apoyo de agencias federales y privadas internacionales, incluyendo los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos bajo los subsidios R01HG012133, R01CA258808, R01GM140287 y U54HG013243.
