Primer caso de síndrome de Marfan en gatos: Gary y Shaggy

Gary y Shaggy, dos gatos domésticos, han recibido el primer diagnóstico confirmado de síndrome de Marfan en su especie. Los hallazgos se publicaron el sábado 19 de septiembre en la revista Scientific Reports. Esta condición genética afecta los tejidos conectivos del cuerpo, incluyendo ojos, huesos, piel, ligamentos y vasos sanguíneos.

Puntos clave del estudio

• Los hermanos Gary y Shaggy son los primeros casos documentados de este síndrome en gatos domésticos.
• La enfermedad, que afecta a aproximadamente una persona entre 4.000, provoca extremidades inusualmente largas, anomalías oculares y una aorta agrandada.
• Investigadores de Cornell indican que el descubrimiento facilitará el reconocimiento futuro de casos similares y ayudará a otros felinos.

En humanos, quienes padecen esta patología suelen ser altos y delgados, con brazos, piernas, dedos de manos y pies excepcionalmente largos, según la Mayo Clinic. También pueden presentar miopía extrema, dientes apiñados y curvatura espinal. La universidad Cornell detalló en un comunicado de prensa del martes 22 de septiembre que nunca antes se había detectado esta condición en gatos.

Los propietarios notaron diferencias físicas cuando los gatitos mostraban extremidades anormalmente largas. Con el paso del tiempo, los veterinarios identificaron anomalías oculares y una aorta dilatada. Esta combinación de síntomas motivó al equipo médico a realizar pruebas específicas para el síndrome.

Dr. Jacquelyn Evans, autora principal del estudio y profesora adjunta en el Departamento de Ciencias Biomédicas de Cornell e Instituto Baker para la Salud Animal, afirmó que los resultados establecen una base para mejorar el diagnóstico veterinario. Según el comunicado, esto permitirá a los profesionales reconocer casos futuros y desarrollar pruebas genéticas.

Para investigar la condición, expertos de la Facultad de Medicina Veterinaria de Cornell y el Instituto Baker colaboraron con la Universidad de Gante, la Universidad de Pensilvania y el Centro Médico Schwarzman para Animales en Nueva York. El equipo integró exámenes clínicos con secuenciación genética.

Se identificaron cambios en FBN1, el gen responsable de producir fibrilina-1, una proteína crucial para los tejidos conectivos. Los investigadores determinaron que Gary y Shaggy portaban cada uno dos copias alteradas del gen, heredadas respectivamente de sus padres.

Este hallazgo destaca porque en humanos basta una sola copia modificada de FBN1 para causar el síndrome de Marfan, mientras que tener dos copias alteradas es extremadamente raro.

Evans señaló que el descubrimiento ejemplifica cómo los dueños de mascotas pueden colaborar con expertos veterinarios y genéticos para aprender algo que podría ayudar a otros animales en el futuro. Además, resaltó el enfoque comparativo central en las investigaciones del Instituto Baker para la Salud Animal.