Технологии и наука
Китайские исследователи разработали специализированную ИИ-систему, способную выявлять болезнетворные мутации и связывать их с более чем 5,8 тыс. генетических заболеваний.

Группа китайских учёных из Университета Сычуани под руководством профессора Цзя Да создала специализированную систему искусственного интеллекта, названную «искусственной биологией». Система предназначена для поиска патогенных мутаций и определения механизмов их влияния на более чем 5,8 тысячи генетических заболеваний.
Система объединяет две ключевые функциональные особенности: логические цепочки и интерпретацию данных, присущие крупным языковым моделям, а также способность к интеграции неоднородных научных данных — свойство узкоспециализированных ИИ-систем машинного обучения. Её архитектура имитирует принцип работы человеческого мозга: один модуль отвечает за построение логических цепочек, второй — за целостный анализ общей картины. Такое разделение позволило снизить частоту так называемых «галлюцинаций ИИ» и повысить точность выводов по сравнению с рядом передовых крупных языковых моделей.
Для обучения «искусственной биологии» исследователи собрали массив научных публикаций и данных объёмом свыше 24,4 миллиона рецензируемых статей и более 613 терабайт научной информации. В этот массив вошли данные о структуре и взаимодействиях более чем 21 тысячи кодирующих белки человеческих генов, а также их потенциальные ассоциации с приблизительно 5,85 тысячи заболеваниями.
В ходе первичных испытаний система продемонстрировала повышенную точность в выявлении генов, связанных с немелкоклеточным раком лёгкого, по сравнению с некоторыми другими нейросетевыми алгоритмами. Кроме того, с её помощью были обнаружены нарушения в работе двух генов — CHK2 и IRAK4 — в контексте развития болезни Паркинсона. В экспериментах на мышах восстановление активности этих генов привело к ослаблению ряда симптомов заболевания.
Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Biomedical Engineering. В статье отмечается: «Генерация гипотез и их верификация в биомедицинских науках остаются ограниченными, поскольку человеку сложно интегрировать фрагментированные данные из различных научных областей и выявлять в них новые закономерности. Мы разработали „искусственную биологию“, способную полностью автоматически формировать логические суждения и генерировать проверяемые гипотезы при анализе большого числа экспериментальных результатов».
Авторы исследования делают вывод, что полученные результаты указывают на перспективы применения «искусственной биологии» в будущих научных и медицинских исследованиях.