Autisme : trouble neurodéveloppemental aux multiples symptômes et traitements

L'autisme, ou trouble du spectre autistique, est un trouble neurodéveloppemental permanent qui se manifeste par des difficultés dans la communication, les interactions sociales et les comportements. Ce trouble se caractérise par une grande variabilité des symptômes et de leur intensité, ce qui explique son classement en tant que trouble du spectre.

Les signes apparaissent généralement avant l'âge de trois ans. Les parents peuvent observer des difficultés dans la manière dont l'enfant interagit socialement, répond aux stimulations ou communique. Parmi les manifestations fréquentes, on trouve des comportements répétitifs, des intérêts restreints et des problèmes d'interaction sociale.

Les personnes atteintes peuvent présenter plusieurs des symptômes suivants : difficulté à établir un contact visuel, problèmes à suivre et participer à des conversations, grande détresse face aux changements de routine, expressions faciales décalées par rapport à la communication verbale, sensibilité accrue aux stimuli sensoriels (goût, lumière, texture, odeur), intérêt intense pour certains sujets, absence de plaisir dans les activités, difficultés à exprimer verbalement leurs sentiments ou besoins, absence de jeu symbolique, réponse lente ou inexistante aux tentatives d'attirer leur attention, comportements d'auto-stimulation (balancement, marche sur la pointe des pieds, battements de mains), et difficulté à adopter le point de vue d'autrui (théorie de l'esprit).

Le spectre autistique comprend des formes légères, modérées ou sévères. Certaines personnes présentent de nombreux symptômes de faible intensité et sont qualifiées de « haut fonctionnement », tandis que d'autres ont peu de symptômes mais avec un impact sévère. Les formes plus légères permettent souvent une vie quotidienne fonctionnelle, bien que ces individus soient plus susceptibles de souffrir de troubles associés comme le stress excessif, les comportements obsessionnels, les troubles sensoriels, l'anxiété ou la dépression.

Le diagnostic est le plus souvent posé durant l'enfance, mais il peut être établi à l'adolescence ou à l'âge adulte. L'autisme touche toutes les catégories socio-économiques, genres, races et ethnies.

Certains signes nécessitent une évaluation professionnelle, notamment l'absence de sourire ou d'expressions joyeuses avant six mois, l'absence de babillage à un an, l'absence de réaction au prénom, le manque de recherche d'objets à un an, l'absence de mots isolés à 16 mois, l'absence de phrases de deux mots à deux ans, ou la perte de compétences sociales ou langagières.

Le diagnostic repose sur l'observation des comportements et le recueil d'informations sur le développement, car aucun test sanguin ou imagerie cérébrale spécifique n'existe. Lors des bilans de développement, les médecins évaluent les étapes clés et peuvent orienter vers une évaluation approfondie réalisée par une équipe pluridisciplinaire, comprenant notamment un pédiatre du développement, un psychiatre pour enfants et un orthophoniste.

Différents outils sont utilisés pour le diagnostic, tels que le Childhood Autism Rating Scale (CARS), le Gilliam Autism Rating Scale (GARS), l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) et l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). Les professionnels doivent également envisager d'autres diagnostics possibles.

Chez l'adulte, le diagnostic peut être plus complexe en raison de la confusion possible avec d'autres troubles psychiatriques comme l'anxiété, le trouble obsessionnel compulsif ou le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité. Malgré cela, obtenir un diagnostic tardif aide à mieux comprendre ses difficultés passées et actuelles, à identifier ses forces et à obtenir un accompagnement adapté.

La prévalence de l'autisme est estimée entre 1 % et 2 % de la population américaine. Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), ce trouble concerne toutes les origines ethniques, raciales et socio-économiques, avec une fréquence quatre fois plus élevée chez les garçons que chez les filles. Le nombre de diagnostics a augmenté au fil des années, passant de 1 enfant sur 54 en 2016 à 1 sur 36 en 2020, ce qui s'explique par une meilleure sensibilisation, un dépistage plus efficace et une survie accrue des prématurés.

Les causes exactes de l'autisme ne sont pas encore totalement élucidées, mais la recherche suggère un rôle génétique important. Les enfants ayant un frère ou une sœur autiste présentent un risque accru. Toutefois, seulement environ 20 % des cas sont directement liés à des facteurs génétiques identifiés. D'autres facteurs comme la prématurité, l'âge paternel avancé, certaines maladies maternelles, l'exposition à des toxines ou à certains médicaments durant la grossesse ont aussi été associés à un risque accru.

Il est important de souligner que les vaccins n'ont jamais été démontrés comme une cause de l'autisme.

Le trouble du spectre autistique est classé en trois niveaux selon la sévérité des symptômes et le degré de soutien nécessaire :

- Niveau 1 : haut fonctionnement, nécessitant un soutien ;

- Niveau 2 : forme modérément sévère, nécessitant un soutien substantiel ;

- Niveau 3 : forme sévère, nécessitant un soutien très substantiel.

Le niveau 1 correspond à une forme légère avec des difficultés sociales et des comportements restreints, mais un besoin minimal d’aide au quotidien. Le niveau 2 implique des difficultés sociales plus marquées, des problèmes de communication et un besoin d’aide pour gérer certains comportements. Le niveau 3 se caractérise par des symptômes qui entravent fortement l’autonomie, une absence fréquente de communication verbale, une grande sensibilité aux changements et des comportements répétitifs ou restreints.

Avant la publication du DSM-5 en 2013, différents types d'autisme étaient distingués : le syndrome d'Asperger, considéré comme une forme légère avec un fonctionnement intellectuel normal mais des difficultés sociales ; le trouble envahissant du développement non spécifié (PDD-NOS), une forme modérée ; et le trouble autistique, plus sévère. Ces classifications ne sont plus utilisées officiellement, mais restent parfois employées pour décrire la nature des symptômes.

Bien que l'autisme soit une condition à vie, plusieurs traitements peuvent atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie. Le traitement doit commencer le plus tôt possible après le diagnostic. Il n'existe pas une seule thérapie universelle, car les besoins varient selon les individus.

Certains médicaments peuvent être prescrits pour soulager des symptômes associés comme l'agressivité, l'anxiété, les troubles de l'attention, la dépression, l'hyperactivité, les troubles du langage, l'irritabilité, les tendances obsessionnelles ou le retrait social. Ces médicaments incluent notamment les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS), les antipsychotiques, les stimulants, les anxiolytiques et les anticonvulsivants.

Les interventions comportementales et développementales sont au cœur du traitement. L'analyse appliquée du comportement (ABA) est une méthode fréquemment utilisée, qui repose sur le renforcement des comportements souhaités. D'autres thérapies courantes comprennent la thérapie cognitivo-comportementale (TCC), la thérapie du développement et des différences individuelles (floortime), l'intervention comportementale intensive précoce, la thérapie des réponses pivots, l'intervention pour le développement des relations et la thérapie du comportement verbal.

Ces approches visent à développer les capacités cognitives, renforcer les points forts, améliorer les compétences en communication et sociales, ainsi qu'à acquérir des compétences d'autonomie. Des thérapies complémentaires comme l'orthophonie, l'ergothérapie, la formation aux habiletés sociales et l'utilisation de technologies d'assistance peuvent également être intégrées. La formation des aidants est souvent incluse pour que les parents et proches puissent soutenir les progrès réalisés en thérapie.

En parallèle des traitements professionnels, plusieurs stratégies d'auto-assistance peuvent aider à gérer les symptômes. Il est recommandé d'adopter une attitude d'acceptation, en valorisant les particularités plutôt qu'en cherchant à les « corriger ». Créer un environnement calme et confortable, en limitant les sources de stress sensoriel, est bénéfique.

Le maintien d'une routine structurée facilite la gestion quotidienne. Il est important de prévenir les changements à l'avance pour permettre une meilleure adaptation. Rejoindre un groupe de soutien local ou en ligne permet d’échanger des expériences, d’obtenir des conseils et de découvrir des ressources.

Identifier les déclencheurs de comportements difficiles aide à anticiper et modifier les situations problématiques. Observer la communication non verbale, comme les expressions faciales et le langage corporel, est essentiel car les personnes autistes peuvent avoir du mal à verbaliser leurs besoins.

Enfin, le renforcement positif, par des encouragements verbaux ou des récompenses adaptées, favorise l’acquisition et la généralisation des comportements appropriés.

L'autisme est une condition complexe qui affecte divers aspects de la vie. Une intervention précoce, associée à un accompagnement adapté, peut permettre aux personnes concernées de gagner en autonomie et de mener une vie épanouie.