Un algorithme détecte une maladie rare chez un enfant via l’analyse faciale

L’intelligence artificielle a permis de lever un mystère médical persistant depuis plusieurs années concernant un jeune patient présentant un retard global du développement, notamment moteur et du langage. Sa mère a soumis des photographies de son visage à l’application médicale Face2Gene, conçue pour identifier, à partir de traits faciaux, des motifs associés à des troubles génétiques rares.

Face2Gene a émis l’hypothèse d’un diagnostic : le syndrome ciliaire nasale, une affection génétique rare affectant le squelette, les articulations et la croissance. Ce résultat, longtemps attendu, contredisait les précédentes évaluations cliniques qui avaient conclu à une évolution normale sans anomalie identifiable. Des consultations spécialisées et des analyses génétiques ultérieures ont confirmé la présence de cette pathologie chez l’enfant, identifié sous le prénom d’Oliver, et révélé que sa mère est elle-même porteuse de la même condition.

Une étude citée par le Wall Street Journal, portant sur 90 cas déjà diagnostiqués avec certitude, a comparé les performances de deux modèles conversationnels d’IA et celles de médecins examinant uniquement les dossiers cliniques. Les robots ont proposé la bonne réponse dans 13 % et 10 % des cas respectivement, contre 5,6 % pour les professionnels de santé travaillant sans outil d’aide décisionnelle.

L’atout principal de ces systèmes réside dans leur capacité à croiser instantanément une image ou une constellation de symptômes avec des milliers de références cliniques et scientifiques, bien au-delà de ce qu’un praticien peut mobiliser seul. Toutefois, leur fiabilité dépend fortement de la qualité et de la diversité des données d’entraînement. En raison de la rareté de certains phénotypes ou d’un sous-représentation de certaines populations, ils peuvent produire des suggestions erronées. Leur rôle reste donc strictement complémentaire : orienter vers des hypothèses diagnostiques plausibles, suggérer des examens ciblés, structurer les dossiers — sans jamais se substituer à la confirmation finale par analyse génétique, imagerie médicale ou expertise clinique spécialisée.