Deux chats diagnostiqués avec le syndrome de Marfan

Des chercheurs ont identifié pour la première fois le syndrome de Marfan chez des chats domestiques. Cette affection génétique, habituellement observée chez l'humain, se manifeste par des membres anormalement longs et une myopie sévère. L'étude publiée dans Scientific Reports met en lumière deux frères félins nommés Gary et Shaggy.

L'essentiel à retenir

• Gary et Shaggy sont les premiers chats domestiques officiellement diagnostiqués avec ce syndrome
• Cette pathologie touche environ une personne sur 4 000 et provoque des anomalies oculaires ainsi qu'une dilatation de l'aorte
• L'équipe de Cornell espère que cette découverte facilitera la reconnaissance future de cas similaires chez d'autres animaux

Les résultats de ces travaux, rendus publics le samedi 19 septembre, s'appuient sur l'examen clinique des deux félins. Le syndrome affecte les tissus conjonctifs, incluant les yeux, les os, la peau, les ligaments et les vaisseaux sanguins. Selon la Mayo Clinic, les humains atteints présentent souvent une morphologie fine avec des extrémités disproportionnées, des dents serrées et une colonne vertébrale courbée.

L'université Cornell a précisé dans un communiqué daté du mardi 22 septembre que cette maladie n'avait jamais été détectée chez les chats auparavant. Elle concerne approximativement un individu humain sur 4 000. Les propriétaires de Gary et Shaggy avaient remarqué dès leur plus jeune âge une longueur inhabituelle de leurs pattes.

Avec la croissance des animaux, les vétérinaires ont constaté des troubles ophtalmologiques et une augmentation de la taille de l'aorte. Cette combinaison de symptômes a motivé la réalisation de tests spécifiques pour confirmer la présence du syndrome.

« Ces découvertes constituent une base solide pour améliorer les diagnostics vétérinaires », a déclaré le Dr Jacquelyn Evans, auteur principal de l'étude et professeure adjointe au département des sciences biomédicales de Cornell ainsi qu'à l'institut Baker pour la santé animale. Elle a ajouté que cela pourrait aider les praticiens à identifier des cas analogues et favoriser le développement de tests génétiques.

Pour approfondir l'investigation, les spécialistes de la faculté de médecine vétérinaire de Cornell et de l'institut Baker ont collaboré avec des partenaires de l'université de Gand, de l'université de Pennsylvanie et du centre médical Schwarzman pour animaux à New York. Ils ont associé examens cliniques et séquençage génétique pour analyser la situation.

L'analyse a révélé des modifications du gène FBN1, responsable de la production de fibrilline-1, une protéine cruciale pour l'intégrité des tissus conjonctifs. Il est apparu que Gary et Shaggy portaient chacun deux copies altérées de ce gène, héritées séparément de leurs parents respectifs.

Cette configuration diffère notablement de celle observée chez l'homme, où une seule copie mutée suffit généralement à déclencher le syndrome. La présence de deux versions altérées reste extrêmement rare dans la population humaine.

« Cette découverte illustre parfaitement comment les propriétaires d'animaux peuvent travailler main dans la main avec les experts vétérinaires et généticiens pour acquérir des connaissances susceptibles de bénéficier à d'autres animaux », a souligné Evans. Elle a également mis en avant l'approche comparative qui constitue un pilier historique des recherches menées à l'institut Baker pour la santé animale.