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Des chercheurs chinois ont mis au point un système d’intelligence artificielle capable d’identifier les mutations pathogènes et leurs mécanismes d’action dans plus de 5 800 maladies génétiques, selon une étude publiée dans Nature Biomedical Engineering.

Des scientifiques chinois ont conçu un système spécialisé d’intelligence artificielle baptisé « monde de biologie artificielle », conçu pour détecter les mutations responsables de maladies et en élucider les mécanismes d’action dans plus de 5 800 affections génétiques.
Ce dispositif a permis aux chercheurs d’identifier des dysfonctionnements impliquant deux gènes associés au développement de la maladie de Parkinson. Cette découverte figure dans un article scientifique paru dans la revue *Nature Biomedical Engineering*.
L’étude précise : « La génération et la vérification d’hypothèses en médecine biologique restent limitées, car l’humain éprouve des difficultés à intégrer des données fragmentées provenant de disciplines scientifiques variées et à y déceler de nouveaux motifs. Nous avons développé un “monde de biologie artificielle” capable d’émettre des jugements logiques et de produire, de façon entièrement automatisée, des hypothèses testables lors de l’analyse d’un grand volume de résultats expérimentaux. »
Le système a été conçu par une équipe pluridisciplinaire de mathématiciens et de biologistes chinois, sous la direction du professeur Jia Da, de l’université du Sichuan. Il combine deux capacités clés : celles des grands modèles linguistiques et celles des systèmes d’intelligence artificielle spécialisés dans le traitement des informations scientifiques. Il est ainsi doté d’une aptitude à construire des chaînes logiques, à interpréter des données et à fusionner des ensembles hétérogènes — une compétence typique des systèmes d’apprentissage automatique dédiés.
Pour entraîner ce « monde de biologie artificielle », les chercheurs ont mobilisé une masse considérable de publications et de données scientifiques : plus de 24,4 millions d’articles évalués par des pairs, ainsi que plus de 613 téraoctets de données scientifiques. Ces ressources comprennent des informations sur la structure et les interactions de plus de 21 000 gènes humains codant pour des protéines, ainsi que leurs associations potentielles avec environ 5 850 maladies.
Les scientifiques expliquent avoir structuré le système en deux modules distincts, s’inspirant du fonctionnement cérébral humain : l’un est dédié à la construction de raisonnements logiques, l’autre à la synthèse globale et à l’analyse d’ensemble. Selon eux, cette architecture réduit significativement les « hallucinations » de l’intelligence artificielle et les réponses imprécises, renforçant sa capacité d’analyse comparativement à plusieurs grands modèles linguistiques avancés.
Des tests préliminaires montrent que le système identifie les gènes associés au cancer non à petites cellules du poumon avec une précision supérieure à celle de certaines autres architectures neuronales. Il a également permis de mettre en évidence un lien possible entre la progression de la maladie de Parkinson et des anomalies fonctionnelles des gènes CHK2 et IRAK4. Dans des expériences menées sur des souris, la restauration de l’activité de ces deux gènes a atténué certains symptômes de la maladie.
Les auteurs concluent que ces résultats ouvrent des perspectives prometteuses pour l’emploi futur de ce « monde de biologie artificielle » dans la recherche biomédicale et clinique.
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