Un cancer transmis d'un jumeau à l'autre in utero

Une équipe médicale britannique a recensé une occurrence extrêmement rare et fatale de propagation cancéreuse entre deux jumeaux identiques durant la grossesse. Les scientifiques du Wellcome Sanger Institute ont publié les détails de cette étude dans la revue Nature Communications, soulignant que si le cancer touche environ un tiers de la population, sa transmission intra-utérine reste exceptionnelle.

Les cliniciens ont détecté une masse faciale sur l'un des fœtus lors d'une échographie prénatale. Cette découverte a motivé une césarienne programmée à 34 semaines d'aménorrhée. À la naissance, les deux nourrissons présentaient des tumeurs disséminées dans leur organisme et sont décédés peu après. Avec l'accord de la famille, les chercheurs ont procédé au séquençage complet du génome des cellules tumorales et saines des nouveau-nés.

Mécanisme de transmission placentaire

L'analyse génétique a permis de retracer l'origine de la maladie. Contrairement aux cas où une mutation héritée provoque des cancers indépendants chez chaque jumeau, ici, la tumeur a pris naissance chez le jumeau A à partir de la masse faciale. Elle s'est ensuite étendue dans son corps avant de passer au jumeau B via la circulation sanguine partagée du placenta. Les auteurs estiment que ce transfert a probablement eu lieu tardivement dans la gestation et ne s'est produit qu'une seule fois, qualifiant cet événement de rare et non inévitable.

Leur travail permet de cartographier la dissémination tumorale in utero et offre une méthode pour reconstruire les étapes précoces menant de l'œuf fécondé à la ségrégation génétique des jumeaux. Bien que les jumeaux monozygotes partagent initialement le même patrimoine génétique, l'accumulation rapide de mutations uniques a facilité cette traçabilité.

Révision des modèles de gémellité

Au-delà de l'aspect oncologique, l'étude a révélé une anomalie biologique inattendue concernant la formation des embryons. Le placenta était constitué presque exclusivement de cellules issues du jumeau B. Il apparaît que le jumeau A s'est développé à partir d'une seule cellule précoce lors de la division de l'œuf fécondé. Ce scénario contredit le modèle classique selon lequel la moitié des cellules embryonnaires donnerait naissance à chaque jumeau, avec un placenta mélangeant équitablement leurs tissus respectifs.

Sam Behjati, chercheur principal au Wellcome Sanger Institute à Cambridge, a indiqué à New Scientist que cette configuration surprendrait la communauté scientifique spécialisée dans le placenta. L'équipe prévoit de poursuivre ses investigations génétiques pour déterminer si ce phénomène est plus répandu qu'on ne le suppose actuellement.

Behjati a rappelé la tragédie humaine derrière ces données, notant que la mère des enfants insistait pour que leur histoire apporte un savoir utile. « C'est une chose terrible qui est arrivée, mais leur mère a été très claire : nous devions en tirer quelque chose, et elle a fait ce don remarquable à la science », a-t-il déclaré. Selon lui, cette analyse fournit une réponse partielle sur le sort des bébés tout en offrant une compréhension fondamentale des mécanismes de la gémellité.